UCB présente à Euromit 2026 ses avancées sur la maladie ultra-rare TK2d

Progression de la maladie et charge du soin : données d'enquête chez les patients

Une enquête menée auprès de dix patients atteints de TK2d génétiquement confirmés ou de leurs proches aidants a exploré les premiers symptômes, la progression de la maladie et l'importance du diagnostic précoce. Les données révèlent que l'aggravation des symptômes affecte la mobilité, les activités quotidiennes et entraîne une perte d'indépendance.

L'enquête montre que cette progression augmente la nécessité d'adaptations pour aider à la vie quotidienne, conduisant à une perte d'indépendance et à une charge mentale plus importante. Ces résultats soulignent l'importance cruciale du diagnostic précoce pour permettre un soutien et un traitement appropriés.

Débuter une thérapie par nucléosides pyrimidiques : principal tournant positif

Parmi les participants à l'enquête, la perte de mobilité et/ou de force musculaire a été identifiée comme le tournant le plus négatif dans la progression de la maladie. À l'inverse, l'initiation d'une thérapie par nucléosides pyrimidiques s'est avérée être le tournant positif le plus significatif.

Les participants ont rapporté que commencer ce traitement a renforcé l'impact positif sur leur qualité de vie à mesure que la maladie progressait. Ces résultats illustrent le rôle clé d'une intervention thérapeutique précoce dans la trajectoire clinique des patients.

Coûts et ressources sanitaires croissants avec la progression pédiatrique

Une analyse documentaire ciblée associée à des contributions d'experts de cinq pays européens a mis en lumière la charge substantielle de la TK2d d'apparition précoce et l'augmentation des coûts et de l'utilisation des ressources de soins de santé (HCRU) à mesure que la maladie progresse.

Ces données démontrent l'impact profond de cette maladie sur les enfants et leurs aidants, renforçant le cas pour une détection et une prise en charge optimisées dès les stades précoces.